Fibrosis Quística (FQ)

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética (transmitida de padres a hijos) que puede afectar a muchos órganos diferentes del cuerpo. Más de 30.000 personas viven con FQ en los Estados Unidos.

¿Qué es la FQ?

La fibrosis quística afecta un canal de cloruro en el cuerpo. Estos canales se encuentran en los pulmones, el páncreas, el hígado, los senos nasales y otros órganos de una persona. Las personas con FQ producen una mucosidad extra espesa y pegajosa. Este moco pegajoso puede obstruir los pulmones de una persona y causar infecciones y dificultad para respirar con el tiempo. También causa problemas con la digestión (procesamiento de los alimentos que se ingieren).

¿Qué causa la FQ y quién la contrae?

La FQ es una enfermedad genética. Esto significa que la enfermedad se transmite de padres a hijos; similar a la forma en que una persona hereda el color de sus ojos, cabello y piel. Necesita dos copias de este gen para tener FQ, una por parte de la madre y otra por parte del padre. Si solo tiene una copia del gen de la FQ, es portador; no tiene la enfermedad de FQ, pero puede transmitir el gen a cualquier hijo que tenga.

Si dos portadores del gen de la FQ tienen un hijo, existe:

• 25% (1 en 4) de posibilidades de que el niño tenga FQ
• 50% (1 en 2) de posibilidades de que el niño sea portador, pero no tendrá FQ
• 25% (1 en 4) de posibilidades de que el niño no sea portador y no tenga FQ

¿Cuáles son los síntomas de la FQ?

La FQ hace que el cuerpo produzca una mucosidad espesa y pegajosa que es difícil de eliminar de los pulmones, el páncreas y otros órganos. Esto conduce a infecciones pulmonares y, con el tiempo, los pulmones se dañan. En el páncreas y los intestinos, el moco espeso evita la liberación de enzimas digestivas, lo que puede provocar una mala nutrición y un aumento de peso.

La FQ afecta a muchos órganos y puede tener muchos síntomas diferentes, que van de leves a graves. Algunas personas con FQ pueden tener solo unos pocos síntomas, mientras que otras tienen muchos. Los científicos que estudian la FQ no saben exactamente por qué sucede esto.

Los síntomas y efectos de la FQ pueden incluir:

• Tos
• Infecciones pulmonares, como neumonía o bronquitis
• Sibilancias o dificultad para respirar
• Evacuaciones intestinales grasosas, frecuentes o dificultad para defecar
• Crecimiento deficiente o aumento de peso
• Piel o sudor con sabor salado
• Infecciones de los senos nasales
• Enfermedad del hígado
• Diabetes
• Incontinencia urinaria (pérdida de orina)
• La pubertad puede comenzar más tarde de lo habitual
• Toser durante las relaciones sexuales
• Infertilidad masculina
• Algunas mujeres pueden tener problemas para quedar embarazadas

¿Cómo se entera alguien que tiene FQ?

Más del 75% de las personas con FQ son diagnosticadas antes de los 2 años. Esto se debe a que la mayoría de los estados de EE. UU. Examinan a todos los bebés para detectar FQ cuando nacen. La mayoría de las personas que leen esto ya se han hecho pruebas de FQ y probablemente no lo sepan.

Diferentes mutaciones (defectos o células anormales) en el gen de la FQ causan la FQ. Se han identificado más de 1.700 mutaciones diferentes. El proceso de detección del recién nacido analiza las mutaciones más comunes.

Si es mayor y tiene síntomas que podrían ser FQ, deberá hacerse una “prueba de sudor”. Una prueba de sudor es un procedimiento indoloro que recolecta una muestra de su sudor y mide la cantidad de cloruro (o sal) que contiene. Si esta prueba es positiva, tiene FQ.

¿Cuáles son los tratamientos para la FQ?

La FQ afecta a muchos órganos, por lo que los tratamientos para la FQ son diferentes para cada persona. En general, la mayoría de las personas con FQ toman medicamentos recetados por su proveedor de atención médica y reciben tratamientos que ayudan a eliminar la mucosidad espesa en los pulmones. Estos incluyen medicamentos y dispositivos inhalados que ayudan a eliminar la mucosidad. Las personas con FQ deben hacerse estos tratamientos varias veces al día para evitar daños a largo plazo en los pulmones.

Aproximadamente el 85% de las personas con FQ también necesitan tomar medicamentos que reemplacen las enzimas digestivas que están bloqueadas en el órgano llamado páncreas. Estos medicamentos de enzimas pancreáticas deben tomarse cada vez que una persona con FQ come. Si las personas con FQ tienen otros síntomas debido a la diabetes, enfermedad hepática, etc., también deberán tomar otros medicamentos todos los días.

¿Qué tipo de limitaciones tiene una persona con FQ?

Las personas con FQ pueden llevar una vida muy plena y normal. No hay limitaciones para su ejercicio, dieta o actividades. Sin embargo, debido a las diferentes infecciones pulmonares que pueden contraer, no deben reunirse ni hablar con otros pacientes con FQ en persona. Esto se debe a que pueden contraer nuevas bacterias entre sí, lo que podría provocar daños graves en los pulmones.

¿Existe una cura para la FQ?

Actualmente, no existe cura para la FQ. Sin embargo, ha habido muchos avances en el tratamiento y manejo de la FQ, y las personas diagnosticadas con FQ están viviendo vidas más largas y saludables. Hoy en día, la edad promedio de supervivencia es cercana a los 50 años, ya que muchas personas viven más tiempo. En la década de 1950, una persona con FQ generalmente no vivía lo suficiente para comenzar el jardín de infancia o kindergarten.

Debido a los avances en la terapia, más de la mitad de las personas con FQ son mayores de 18 años. Muchas personas con FQ viven lo suficiente para ir a la universidad, tener un trabajo, casarse y tener y criar hijos.

Si tengo un amigo, hermano o compañero de clase con FQ. ¿Cómo puedo ayudar?

La mayoría de las personas con FQ dedican aproximadamente dos horas al día a tratamientos médicos para mantenerse saludables. Es importante comprender que la FQ y estos tratamientos son parte de sus vidas. También es importante darse cuenta de que las personas con FQ son como tú en muchos aspectos. ¡No debe tratar a nadie de manera diferente porque tiene FQ!

Apoyar a un amigo puede tomar muchas formas, como acompañarlo a las citas, pasar tiempo con él mientras recibe el tratamiento o simplemente brindarle un lugar seguro para hablar sobre sus sentimientos sobre la FQ o cualquier otra cosa. Debido a que todos se enfrentan de manera diferente, la mejor manera de saber lo que alguien necesita es preguntar.

Recursos Adicionales:

Cystic Fibrosis Foundation (CFF) es una gran organización en los EE. UU. Dedicada a brindar a todas las personas con FQ una vida plena y saludable. El sitio web de CFF tiene muchos recursos para personas con FQ y sus familias y amigos: